Análise estrutural de variantes alélicos
Atualmente, na Era Pós-Genômica , os estudos da análise da variação genética em populações são muito valorizadas, principalmente após ser completado o projeto genoma humano.
Como observado, no gráfico, existem mais de 2 milhões de variantes identificados no DNA da população humana.
Os próximos estudos devem integrar os dados do projeto genoma com outras fontes, analisando por exemplo as estruturas 3D das proteínas.
Além disso, talvez seja melhor, usar bancos de dados de mutações naturalmente ocorridas com fortes associações de fenótipos conhecidos do que montar experimentos de mutagênese de sítio dirigido em estudos de conformação e ligação de proteínas.
Para isto o autor introduz um pouco da natureza das doenças humanas provenientes de Mutações e dados Polimórficos.