Polimorfismo

1)         Os estudos sobre as variantes de DNA humano estão criando banco de dados enormes. Todavia estes dados não contêm informações de fenótipos, mas somente o Polimorfismo de 1 único nucleotídeo ou SNPs (ou também conhecido como Mutação de Ponto). 2)         Conhecer as características alelo-específicas na estrutura, conformação, ligação e/ou estabilidade, isto é, analisar os "fenótipos moleculares" pode demonstrar o mecanismo biológico do efeito fenotípico e prever suas ações. 3)         O desafio é unir o conhecimento da variação genética com a variação fenotípica e, mais tarde, com a seleção natural.

4)        E o que são SNPs?     São variantes alélicos de DNA que aparecem como um resultado de nucleotídeos únicos mau combinados e que têm uma frequência alélica apreciável na população.

5)         Sabemos que o efeito fenotípico da substituição de um nucleotídeo é sempre causada por alterações estruturais e/ou funcionais no DNA, RNA e/ou proteínas.

6)         Felizmente, uma pequena parcela de SNPs ocorrem em sequências codificantes, levando as trocas de aminoácidos nas proteínas.     Análise do espectro da frequência de alelos na população sugere que alelos ativos (não neutros seletivamente) estão frequentemente associados a variantes alélicos de proteínas.

7)         Porque estudar os  SNPs?     Porque na genética humana:

  somente uma pequena fração das desordens humanas são doenças monogênicas simples. A maioria dos fenótipos de doenças humanas são de natureza complexa, envolvendo variantes de DNA comuns juntamente com fatores ambientais.
  análises de variação genética na população podem ajudar na busca por soluções para muitos problemas na genética evolutiva.
  conhecer a variação alélica na população humana moderna é uma pista para nosso entendimento da origem humana e características da população humana na época pré-histórica.