Mutações


  •       Antigamente, estudava-se somente a variação genética responsável por doenças monogenéticas simples, avaliando o loci particular do gene em questão.

  •       Atualmente, existem várias bases de dados de locus específicos contendo dados de mutações, as quais além de informar as várias mutações e polimorfismos identificados no locus, também informa as características fenotípicas associadas as variantes genéticas.

  •        Analisar as estruturas sobre estas bases de dados pode:

    1 - determinar os resíduos cruciais para as interações específicas;
    2 - determinar os resíduos cruciais para formar a estrutura protéica original; e
    3 - avaliar, a estrutura e a função, de aminoácidos substituídos em locus específicos
         já existentes no banco de dados, os quais podem:
         3.1 -    revelar a base molecular de doenças genéticas;
         3.2 -    determinar os mecanismos mais responsáveis pelo efeito destrutivo de
                   mutações que causam doenças;
         3.3 -    ajudar a desenvolver métodos para solução de problemas.


  •        Os bancos de dados utilizados são:

         OMIM:     seta    base da dados de variantes alélicos com associações funcionais ou fenotípicas (quando disponíveis).
         HGMD     seta    base de dados de locus específicos. Possui diversos aminoácidos variantes em proteínas bem caracterizadas.