Análise da sistemática estrutural do
Polimorfismo de 1 Único Nucleotídeo:
Os bancos de dados existentes que demonstram as variações de locus específicos já acumulam 2 milhões de variantes alélicos. São eles:
HGBASE: Human Gene Bi-Allelic Sequences Database.
SNP
ou dbSNP
Polimorfismos de 1 único nucleotídeo.
Para demonstrar a importância da análise estrutura, o autor coloca 3 estudos de casos, os quais demonstram que as doenças genéticas humanas podem ser entendidas com as análises do efeito de SNPs na função das proteínas.
Gene TAU
Gene alfa1-antiquimotripsina
Mutação de Ponto em Apolipoproteína A-I
Palavras-Chave: apoA-I apoe3 apoe4 mutation human coronary artery disease
Segundo Sunyaev, a seleção de alvos para genômica estrutural deveria incluir proteínas com conformações imprevisíveis, proteínas envolvidas em interações e caminhos importantes ou, por exemplo, proteínas com variantes alélicos provavelmente associados com fenótipos.
Sunyaev et at mapearam um grupo de SNP mutantes em bancos de dados públicos e os resultados obtidos sugerem que uma fração significante de SNPs mutantes são provavelmente afetados pela estrutura ou função da proteína, e deste modo possam ser criados alelos deletérios para o fenótipo.
Pesquisas recentes sobre vários grupos mostram que aminoácidos deletérios variantes podem ser previstos de forma significante por simples consideração estrutural, juntamente com técnicas de análises convencionais de sequências.
O potencial de estudos futuros de sistemática estrutural de SNPs pela genética, médica e/ou populacional, será baseado na importância da caracterização funcional e fenotípica dos varantes de DNA.