Genética de Populações :

o equilíbrio de Hardy-Weinberg

 
É o estudo dos genes (variantes) do ponto de vista de sua distribuição na população.
Frequência Gênica   (ou Gamética) - n [haplóide]
frequência dos alelos de um gene em uma determinada população
Ex:  gene X

alelo A - frequência p = 0,60   (60%)

alelo a - frequência q = 0,40    (40%)

             total      p + q = 1    (100%)
 

Frequência Genotípica  (ou zigótica) - 2n [diplóide]

frequência dos genótipos daquele gene em uma população

Ex:

genótipo homozigoto AA - frequência = 0,36 (36%)

genótipo heterozigoto Aa - frequência = 0,48 (48%)

genótipo homozigoto aa - frequência = 0,16 (16%)

                                               total =  1  (100%)


No estudo de genética de populações uma das principais questões é:
 
Quais serão as frequências das classes genotípicas desta população nas próximas gerações?
Para isto foi proposto um modelo simplificado de distribuição destes genótipos na população

Modelo de Hardy-Weinberg - suposições para simplificação

1) a população é muito grande,

2) acasalamentos se dão ao acaso,

3) todos membros da população são igualmente férteis,

4) não há efeito da seleção natural,

5) não ocorrem migrações,

6) não ocorrem mutações gerando novos alelos
 

Resumindo: não existe qualquer fator evolutivo atuando quando no equilíbrio


Dedução do modelo de Hardy-Weinberg - situação de equilíbrio
1a geração em uma população  0,36 AA   0,48 Aa   0,16 aa  (frequência dos genótipos)

 
 
Gametas                            0,36 A + 0,24 A         0,24 a + 0,16 a      cálculo de p e q
frequência gênica                    p = 0,60  [A]             q = 0,40  [a]    (equivalente à freq. dos gametas)

 
2a geração nesta população       p2             2pq          q2

                                               0,36 AA   0,48 Aa    0,16 aa   (frequência dos genótipos)
 

   Obs:  as frequências genotípicas não se alteraram da 1 para 2a a geração (situação de equilíbrio).

Cálculo das frequências genotípicas na 2a geração na mesma população
 
Espermatozóide
Óvulo
Cálculo da frequência genotípica (probabilidade)
Zigoto (genótipo)
A
A
0,60 x 0,60
p2   0,36  AA 
A
a
0,60 x 0,40
pq   0,24 Aa 
a
A
0,40 x 0,60
pq    0,24 Aa
a
a
0,40 x 0,40
q2    0,16  aa


Princípio ou equilíbrio de Hardy-Weinberg
Na ausência de forças seletivas e outros fatores já discutidos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes através das gerações nas diferentes populações.

 
 
 
A

p = 0,6

a

q = 0,4

A

p = 0,6

 

AA 

 p2 = 0,36 

 

Aa

pq = 0,24

a

q = 0,4

 

Aa

pq = 0,24

 

aa

q2 = 0,16

Então as três classes genotípicas AA , Aa , aa  podem ser expressas pelas frequências p2, 2pq , q2

sendo que  p2 +  2pq  +  q2 = 1  (fórmula de Hardy-Weinberg)
 
No modelo de Hardy-Weinberg, assumindo aquelas suposições mencionadas, as populações na situação de equilíbrio têm suas frequências genotípicas inalteradas através das gerações. Então no equilíbrio as frequências genotípicas podem ser deduzidas a partir das frequências gênicas em cada população.
 
Ex:
População
frequências gênicas
frequências genotípicas

Y

 A  [p = 0,10]
 a  [q = 0,90]
AA   0,10 x 0,10 =  0,01    p2
Aa   2 x (0,10 x 0,90) =  0,18   2pq
aa   0,90 x 0,90 =  0,81   q2
 

 A  [p = 0,20]
   [q = 0,80]
AA 0,20 x 0,20 = 0,04    p2
Aa 2 x (0,20 x 0,80) = 0,32      2pq
aa 0,80 x 0,80 = 0,64    q2


Cálculo de frequências gênicas (a partir de fenótipos)
 
a) Situação de codominância
 
todas as classes genotípicas podem ser identificadas através do fenótipo. Grupo sanguíneo MN, algumas cores de plantas, etc.

 
flor vermelha 
flor rosa
flor branca
(AA)  p2 = 0,36 
(Aa) 2pq = 0,48
(aa) q2 = 0,16

Quais as frequências gênicas p (frequência de A) e q (frequência de a) ?

p2 = 0,36 então p = 0,6 q2 = 0,16 então q = 0,4

Ou então:

p = freq(AA) + ½ freq(Aa) = 0,36 + 0,24 = 0,6

q = freq(aa) + ½ freq(Aa) = 0,16 + 0,24 = 0,4
 

b) Situação de dominância completa

os genótipos heterozigotos não podem ser diferenciados dos homozigotos dominantes. Cor dos olhos, fator Rh, etc
 
 
indivíduos de olhos castanhos

freq = 0,51

indivíduos de olhos azuis

freq = 0,49

(AA + Aa) p2 + 2pq
(aa) q2

Neste caso se pode calcular primeiro a frequência q (a) porque todos os indivíduos com fenótipo recessivo possuem o genótipo homozigoto aa

q2= 0,49, então q = 0,7

como p + q = 1 ,então p = 1 - q = 1 - 0,7 = 0,3
 
 

c) Sistemas multialélicos
 
Genes com mais de dois alelos.   Ex:grupo sanguíneo ABO
HW para ABO = (p+q+r)2=p2 +  2pr + q2 + 2qr + 2pq + r2

 
A
B
AB
O
IA IA , IA I0
IB IB , IB I0
IA IB
I0 I0
p2, 2pr
q2,2qr
2pq
r2