Embora a mutação
seja uma das principais fontes para a evolução, a estabilidade
do material genético também é fundamental para a continuação
da vida. O DNA está exposto a uma série de agentes físicos,
como luz ultravioleta (UV), e químicos que provocam lesões
nessa molécula. Caso não sejam removidas, essas lesões
podem levar a mutações ou à morte celular.
Os organismos desenvolveram uma série
de mecanismos capazes de remover lesões e, com isso, manter uma
maior estabilidade do material genético. Existem mecanismos que
fazem a reversão da lesão, como é o caso da enzima
fotoliase que desfaz dímeros de pirimidina na presença de
luz. Outros mecanismos removem a lesão, independentemente da luz.
O estudo do reparo
de DNA no homem sempre esteve muito associado a doenças humanas.
Um dos primeiros avanços nesta área de pesquisa foi feita
por James Cleaver em 1968, quando ele demonstrou que as células
de pacientes com a síndrome do xeroderma pigmentosum (XP) são
deficientes no reparo por excisão de nucleotídeos.